Ученые из Центра исследований мозга RIKEN в Японии обнаружили ряд мутаций в генах, которые приводят к возникновению аневризм, когда ослабленные кровеносные сосуды в мозгу могут лопнуть в любой момент и привести к трагическому исходу. Исследователи нашли способ блокировать сигнал с этих поврежденных генов медикаментозно.

Около 5% населения в мире имеют неразорвавшиеся внутричерепные аневризмы кровеносных сосудов на поверхности головного мозга. Аневризмы представляют собой расширенные кровеносные сосуды с истонченными стенками и по сути являются бомбой замедленного действия, готовой сработать в любой момент. Проблема заключается еще и в том, что они часто остаются незамеченными для диагностики — до тех пор, пока разрыв не приведет к смертельному кровоизлиянию в мозг.

Однако, даже если они обнаруживаются заранее, единственными доступными в настоящее время вариантами лечения являются хирургические вмешательства, которые сопряжены со своим собственным набором рисков. Таким образом, поиск других, нехирургических вариантов лечения является первоочередной задачей, и исследования происхождения внутричерепных аневризм привели команду японских ученых к одному из таких возможных методов лечения.

Исследование ДНК клеток кровеносных сосудов, в которых развилась аневризма, показали, что более 90% аневризм имеют мутации в особой группе из 16 генов. Мутантные гены передают искаженные биологические сигналы, которые и приводят к патологическим изменениям сосудов.

Но если есть неправильный сигнал - значит можно его заблокировать. Этим способом и воспользовались специалисты, подобрав препарат, блокирующий передачу опасных сигналов.

Вначале ученые проверили как это работает на клеточных культурах в пробирке, а затем успешно повторили этот эксперимент на лабораторных мышах. В рамках эксперимента были выведены мыши с подобными опасными мутациями, приводившими к развитию аневризм, а затем им проводили лечение медицинским препаратом сунитиниб, который используется в онкологии, как противоопухолевое средство. 

Эксперимент показал отличные результаты - препарат блокировал передачу биологических сигналов с поврежденных генов, и аневризмы не развивались.

В дальнейшем проверка этого вида медикаментозного лечения будет проведена на группе добровольцев. В Японии многие люди в рамках ежегодного медицинского осмотра проходят обследование на выявление патологий сосудов мозга и, в случае эффективности препарата для людей, внезапная смерть от аневризмы останется в далеком прошлом, как чума и проказа.