Исследователями из США открыто новое, ранее неизвестное генетическое заболевание, вызывающее опасный воспалительный синдром. Заболевание сцеплено с Х-хромосомами и опасно только для мужчин. На данный момент лекарства против него не существует, а смертность достигает 40%.

Широкомасштабное исследование проведено в США совместно сотрудниками Национальных институтов здравоохранения (NIH), Национального института исследования генома человека (NHGRI), Национального института аллергии и инфекционных заболеваний и других научно-исследовательских и медицинских организаций. Целью исследования был поиск причины воспалительного синдрома непонятного происхождения, особенно тяжело поражающего пациентов-мужчин.

По данным минздрава США, хроническими воспалительными заболеваниями страдают примерно 125 млн. американцев. Множество воспалительных заболеваний имеют схожие симптомы, что затрудняет постановку правильного диагноза. В поисках причин ученые исследовали геномы более 2500 человек с воспалительными синдромами неясного генеза, уделяя особое внимание генам, связанным с иммунной системой.

Результаты анализа генотипов позволили ученым обнаружить ранее неизвестную генетическую неполадку, которая связывала воедино, казалось бы, несвязанные воспалительные синдромы. Ученые назвали это заболевание синдромом VEXAS. Проявления этого синдрома приводит к образованию тромбов в сосудах, постоянным лихорадкам, поражению легких и появлению полостей в миелоидных клетках. Миелоидные клетки — это клетки, образующиеся в костном мозге и являющиеся важнейшими компонентами клеточного иммунитета, по сути, они являются первой линией защиты от инфекций.

Исследователи обнаружили, что у пациентов с синдромом VEXAS миелоидные клетки генетически неоднородны, и причиной этому стала мутация. Причем мутация эта проявляется не с рождения, а на каком-то жизненном этапе по неясным причинам. Сам мутантный ген расположен в Х-хромосоме и, поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, эта мутация оказалась критически опасной для их здоровья. У женщин подобная мутация в одной из Х-хромосом компенсируется нормальной «здоровой» копией гена во второй Х-хромосоме и не приводит к заболеванию.

Как пишут ученые: «Такие пациенты очень больны. Они не реагируют ни на какое лечение — от больших доз стероидов до различных вариантов химиотерапии. Более 40% пациентов с VEXAS, за которыми мы наблюдали, умерли».

На данный момент лекарства не существует, и ученые надеются, что результаты их исследования помогут в создании лекарства.