Как обнаружили кардиологи из «Детской больницы милосердия» в Канзасе, причиной синдрома внезапной детской смерти может быть генетическая мутация, связанная с редким генетическим синдромом, внешние проявления которого не видны до определенного возраста.
Синдром внезапной детской смерти, СВДС – внезапная смерть от остановки дыхания или от остановки сердца внешне здорового младенца в возрасте от недели до одного года, при этом вскрытие не выявляет причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку зачастую ребенок умирает во сне.
В США родители 8-недельной девочки обнаружили, что ребенок не проснулся для утреннего кормления. Девочка была вялая, бледная и практически не дышала. Прибывшие парамедики диагностировали отсутствие пульса и сердцебиения. Ребенку немедленно были проведены реанимационные мероприятия, включая применение дефибриллятора. Только с третьего удара электрического тока сердце малышки запустилось, и она начала дышать. Как отмечают медики, ее сердце остановилось на 20 минут, и его удалось запустить чудом.
Как показало тщательное обследование, никаких сердечно-сосудистых заболеваний, пороков сердца и аномалий развития у ребенка не было. Специалисты также собрали семейный анамнез родителей ребенка, включая их прабабушек и прадедушек. В семейном анамнезе, включающем три поколения, не было врожденных пороков сердца, аритмии, внезапной смерти, кардиомиопатии, судорог или задержки развития. Электрокардиограммы обоих родителей также были нормальными.
Было принято решение провести генетический анализ, и он показал наличие у ребенка генетической мутации, которая связана с развитием синдрома Нунан — редкой врожденной патологии, при которой наблюдаются системные нарушения развития.
Обычно у людей с синдромом Нунан наблюдаются крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отёки кистей и стоп, деформированная грудная клетка, нарушение развития половых органов и фертильности. Часто встречается умственная отсталость.
Однако, не у всех, страдающих этим синдромом, имеются подобные хорошо заметные изменения внешности. Есть формы, при которых вся тяжесть заболевания выпадает на сердечно-сосудистую систему, приводя к трагическим последствиям.
Американские кардиологи считают, что данный вид никак не проявляющегося внешне синдрома Нунан может и являться одной из причин синдрома внезапной детской смерти у младенцев, считающихся здоровыми, и подчеркивают важность проведения генетических анализов.
Во всем мире на 1000 рожденных детей показатель младенческой смерти во сне составляет 0,2-1,5 %, то есть, в среднем, из тысячи детей от СВДС умирает один ребенок.
Только на прошлой неделе в Израиле двое младенцев не проснулись в своих кроватках. В Иерусалиме шестимесячный ребенок потерял сознание во время сна. Его доставили в реанимацию в критическом состоянии, и пока неизвестно, сможет ли он очнуться.
В тот же день в мошаве Маслуль на юге не проснулся мальчик 3-х месяцев от роду. Медицинская бригада провела реанимационные мероприятия, однако попытка не увенчалась успехом, и медики были вынуждены констатировать его смерть на месте.