Голландские исследователи доказали существование наследственных генетических мутаций, лишающих организм способности противостоять новому коронавирусу.
Когда в реанимационную палату коронавирусного отделения больницы в Нидерландах одновременно попали двое братьев, не относящихся к «группам риска», доктора заподозрили у них наследственное нарушение иммунитета. В другой больнице нашли еще двух братьев, тоже молодых и здоровых мужчин, с необъяснимо тяжелой формой COVID-19. Всем четверым было меньше 35 лет, ни один не страдал какими-либо нарушениями, известными как «факторы риска», — но болезнь приняла у них крайне тяжелые формы, и один из четверых не выжил.
Генетики расшифровали те участки генома четверых пациентов, которые кодируют синтез белков, участвующих в механизмах врожденного иммунитета, — и обнаружили у каждой пары братьев «опечатку» на одном и том же участке генетического кода, «отвечающем» за производство одного рецептора на поверхности иммунных клеток. Этот рецептор TLR7 распознает специфическую разновидность РНК коронавирусов и запускает выработку интерферонов — сигнальных молекул, мобилизующих иммунную систему на борьбу с вирусной инвазией.
«Опечатки» в генетическом коде у двух пар братьев были разными (у двоих былы пропущены четыре «буквы», у второй пары — одна «буква» была заменена другой), но эффект был одинаковым — иммунные клетки пациентов продуцировали при стимуляции рецептора TLR7 намного меньше интерферона.
Исследование, опубликованное в журнале JAMA, подтверждает ключевую роль врожденного клеточного иммунитета, являющегося «первой линией» защиты организма при коронавирусной инфекции. Приобретенный иммунитет (выработка специфических антител — иммуноглобулинов) вступает в действие лишь на втором этапе, если ослабленная защита «первой линии» допустила распространение вируса за пределы носоглотки.
Ирина Жуковская