Группа исследователей из Тель-Авивского университета представила новый неинвазивный способ диагностики генетических заболеваний на ранней стадии беременности.
Родители могут узнать об аномалии своего будущего ребенка уже на 11 неделе беременности по анализу крови. Ранее диагностика генетических заболеваний проводилась по амниоцентической жидкости, что предполагало введение шприца в матку. Эта процедура несет хотя и малый, но все же риск выкидыша, и назначается только в случае серьезных подозрений врачей, что с малышом не все в порядке.
Новый способ позволяет узнать о нарушениях по анализу крови матери и отца и секвестированию небольших количеств ДНК. По анализу создается карта генома плода, которая выявляет заболевание почти на 100 процентов.
Новый анализ позволяет отделить в плазме крови ДНК матери и ДНК плода.
Этот способ помогает диагностировать только некоторые, так называемые «моногенные заболевания», обусловленные мутацией одного гена. Однако, среди них такие серьезные, как муковисцидоз, тугоухость, мышечная дистрофия Дюшена.
Ольга Бакушинская